2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲脸上满是欣慰。经过数年的病痛折磨，溪溪的情况终于出现了可喜的变化——她现在能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一切的背后，是广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队合作开展的中南地区首个RTT基因治疗研究者发起的临床研究所取得的积极成果。尊龙凯时很荣幸能够助力该IIT项目的研发到临床转化过程。

现年六岁的溪溪，其父母回忆道，她在一岁左右时，还能简单地叫“爸爸”和“妈妈”。然而在2021年，溪溪明显出现了倒退的迹象：频繁搓手、磨牙，原本能够走路和说话的能力也逐渐消失。父母带着她辗转多家医院，经过两年的努力，最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的超级罕见病，患者通常为女性，初期常出现智力退化、语言和运动能力倒退及手部刻板动作等症状，给正常发育带来严重影响。自1988年首例RTT确诊以来，患者一直面临“无药可医”的困境。尽管国外有相关药物上市，但费用昂贵，国内患者难以获得。

面对如此困境，溪溪的父母在确诊后，花费近两年寻求专家，四处奔走，只为为女儿找到治疗的希望。终于在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力都有了明显改善。此次基因治疗临床研究采用的是由上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队积累近20年的科研成果，利用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送到患者大脑内。尊龙凯时凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富项目经验，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利展开。

形象地讲，AAV载体就像一辆能够迅速赶到“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，抵达大脑后将正常的MECP2基因准确递送至受损神经元，修复缺失或异常的基因功能，从而缓解患儿的神经发育障碍症状。“药物通过单次注射即可实现长期获益，大大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授表示。先前动物实验结果显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）在疗效与安全性上均优于国内外同类产品，动物生存期显著延长，运动功能明显改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心已建立用于伦理审查、风险监测和标准化操作流程的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多个学科密切合作，全方位提供实时监测，确保治疗的安全和规范。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知及行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，力争早日形成更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

尊龙凯时作为深耕于CGT递送领域逾十年的CRO&CTDMO，荣幸见证一个又一个患者家庭在多方努力下重获生的希望。未来，尊龙凯时将持续深耕CGT递送领域，不断提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供强有力的支持，努力实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。