近些年来，高通量测序技术与质谱技术的迅猛进步，使得转录组与代谢组的联合分析成为揭示病理分子机制和发掘临床治疗靶点的重要工具，给临床研究带来了崭新的视角。疾病的发生与进展过程极为复杂，许多因素如基因突变、基因表达水平变化及代谢的改变等都对生命体特征产生重要影响。单一组学的数据难以全面解析复杂生理过程的调控机制，且难以产出高水平科研成果。通过多组学联合分析，不仅可以相互验证，减少单一组学分析的局限性和假阳性，还能系统性地解析分子功能与调控机制。转录组分析从基因RNA表达层面揭示调控网络，而代谢组则直接反映生物体内代谢产物的变化。因此，转录组与代谢组的联合分析能够筛选出与疾病相关的潜在关键基因、代谢物及其代谢通路，从而深入挖掘疾病的转录调控机制。

在疾病研究中，转录组与代谢组的联合分析流程可分为以下几个步骤：首先，收集与研究目的相关的样本，如来自疾病患者和健康对照组的组织、血清、血浆、细胞或体液等。如果某些样本无法直接获得，则需构建模型材料。其次，进行转录组分析，提取样品中的RNA，通过高通量测序技术进行鉴定和定量，并结合生物信息学分析方法如PCA、差异基因筛选及KEGG富集分析，寻找与疾病相关的基因及其代谢通路。然后，代谢组检测通过色谱和质谱分析提取样本中的代谢产物，对其进行定性和定量分析，并利用类似的方法寻找相关代谢物及代谢通路。接下来，进行转录组和代谢组的联合分析，主要分为寻找共同的KEGG通路和富集功能及相关性关联分析，最后结合分子实验进一步验证疾病的转录调控机制。

以2022年2月15日发表的研究“Integrated Metabolic Profiling and Transcriptional Analysis Reveals Therapeutic Modalities for Targeting Rapidly Proliferating Breast Cancers”为例，研究显示，有效的联合分析能够为乳腺癌提供新的治疗靶点。乳腺癌的治疗面临着严峻的挑战，特别是如三阴性乳腺癌（TNBC）这样缺乏有效治疗靶点的亚型，急需从分子层面进行深入研究，以寻找更具针对性的治疗方法。通过转录组与代谢组的联合分析，研究团队发现了潜在的生物标志物和治疗靶点，展示了转录组和代谢组结合的重要性。

无论是代谢特征还是分子表达，通过联合分析，研究者能够获得更加全面和深入的理解，为未来的临床实践提供指导。同时，转录组与代谢组联合分析已成为揭示疾病分子机制及挖掘临床诊疗靶点的不可或缺的工具。然而，考虑到两者技术原理和数据类型的差异，以及数据量的庞大，如何有效整合这些数据并挖掘其中潜在关联仍是目前亟待解决的挑战。尊龙凯时已建立了一套转录组加代谢组的联合分析流程，为从事该领域研究的科研工作者提供相关服务，助力推动生物医疗研究的发展。